Exame genético para doenças raras no SUS: o Sistema Único de Saúde passou a oferecer um novo exame genético de alta tecnologia para diagnóstico de doenças raras. Trata-se do Sequenciamento Completo do Exoma, método capaz de identificar mutações genéticas associadas a diversas condições hereditárias.
Segundo o Ministério da Saúde, a nova tecnologia permitirá reduzir drasticamente o tempo de diagnóstico. Enquanto muitos pacientes aguardavam até sete anos para obter um laudo conclusivo, a expectativa agora é que os resultados sejam entregues em cerca de seis meses.
A medida representa uma mudança importante no acesso ao diagnóstico para doenças raras no Brasil. Atualmente, cerca de 13 milhões de brasileiros convivem com alguma das mais de 7 mil doenças raras catalogadas no mundo. Mais de 70% dessas condições possuem origem genética.
O Sequenciamento Completo do Exoma analisa as regiões do DNA onde se concentram a maioria das mutações responsáveis por doenças hereditárias. Com a incorporação do exame genético para doenças raras no SUS, o teste deverá atender aproximadamente 90% dos casos em que há suspeita de condição genética.
Além da redução no tempo de espera, o exame também representa avanço significativo no acesso à tecnologia. Na rede privada, o Sequenciamento Completo do Exoma pode custar até R$ 5 mil. Pelo SUS, o teste será oferecido gratuitamente aos pacientes que tiverem indicação médica.
O investimento federal previsto é de R$ 26 milhões e deve viabilizar cerca de 20 mil diagnósticos por ano. A expectativa do Ministério da Saúde é que até 90% dos pacientes com suspeita de doença genética obtenham um diagnóstico conclusivo com o novo método.
A implementação começou como projeto-piloto em outubro de 2025 e já conta com serviços ativos em 11 unidades da Federação, incluindo Rio de Janeiro, Distrito Federal, Minas Gerais, Bahia, Goiás, Pará, Mato Grosso, São Paulo, Ceará, Pernambuco e Paraná. A previsão é expandir a oferta para todos os estados.
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Para atender à demanda do SUS, dois laboratórios públicos no Rio de Janeiro serão responsáveis pela realização dos exames: um no Instituto Nacional de Cardiologia e outro na Fiocruz, cuja estrutura deverá ser concluída até o fim de maio.
O Ministério da Saúde também anunciou a ampliação da rede especializada de atendimento para doenças raras. A estrutura deverá crescer cerca de 120%, com investimento adicional de R$ 44 milhões para habilitar novos serviços em diferentes regiões do país.
Com isso, o número de unidades especializadas passará de 23 para 51 centros de atendimento distribuídos entre hospitais públicos e instituições filantrópicas. A expansão busca garantir diagnóstico e tratamento mais próximos da residência dos pacientes.
O diagnóstico precoce de doenças raras pode transformar completamente o tratamento. Ao identificar a condição com mais rapidez, os médicos conseguem indicar terapias mais adequadas, planejar acompanhamento especializado e aumentar as chances de melhores desfechos clínicos.
O avanço também reforça a importância do acesso universal à saúde. Tecnologias que antes estavam disponíveis apenas na rede privada passam a integrar o sistema público, ampliando a possibilidade de diagnóstico para milhares de famílias brasileiras.
Fonte: Metropoles
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